Tìm hiểu chung

Xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn) có tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta – OI. Đây là bệnh di truyền, khiến xương bị loãng, giòn, dễ gãy. Người mắc bệnh này thường có tay, chân dễ gãy vụn chỉ với va đập nhỏ ở bất cứ lúc nào.

Xương là mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương. Trong chất khuôn xương lại gồm các sợi collagen và các mô liên kết chứa chất gluco amino glycin. Các tế bào xương gồm hủy cốt bào có nhiệm vụ tiêu hủy xương và tạo cốt bào sản sinh các thành phần của nền xương, đóng vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa.

Quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục và xương cũ được tiêu hủy và thay bằng xương mới. Nhưng nếu hệ tạo xương bất toàn do tổn thương gen chỉ huy sản xuất collagen tuýp 1 khiến các sợi collagen này suy giảm chất lượng, khả năng chịu lực yếu dẫn đến xương biến dạng và dễ gãy. Ngoài ra, collagen còn là thành phần của các mô liên kết khác ở da, củng mạc mắt, răng, dây chằng… nên cũng gây ảnh hưởng đến các cơ quan này.

Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen tuýp I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của xương thủy tinh

Triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng tùy theo tuýp bệnh, bao gồm:

Với tuýp 1, đây là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Với tuýp 2, bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

Bên cạnh 2 thể đấy, người ta còn tìm ra được thể nặng hơn còn gọi là tuýp 3. Đây là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.

Tuýp 4 là thể trung gian giữa tuýp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bệnh xương thủy tinh thường xuất hiện ngay từ khi trẻ con nhỏ. Vì vậy sau khi sinh trẻ sẽ được khám tổng quát để xác định bệnh. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãy xương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện. Nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng dấu hiệu trên, bạn nên thông báo với bác sĩ để có phương pháp điều trị thích hợp.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân dẫn đến xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh là một căn bệnh bẩm sinh. Theo nghiên cứu của các chuyên gia cho biết, có hai nguyên nhân chính dẫn đến căn bệnh xương thủy tinh là do di truyền và đột biến gene tự thân ở người bệnh. Trong đó, di truyền là nguyên nhân chính khiến trẻ mắc phải căn bệnh xương thủy tinh quái ác này.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ mắc xương thủy tinh?

Vì đây là căn bệnh di truyền nên trẻ em sơ sinh là đối tượng dễ mắc bệnh nhiều nhất. Người bệnh sẽ phải sống chung với căn bệnh này đến suốt đời.  Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Thân hình nhỏ hoặc ốm.
• Tiền sử gia đình mắc bệnh xương thủy tinh.
• Mãn kinh và đặc biệt là mãn kinh sớm.
• Chu kỳ kinh nguyệt bất thường (vô kinh);
• Điều trị bằng một số thuốc kéo dài, chẳng hạn như những người điều trị bệnh lupus, hen suyễn, suy tuyến giáp và co giật.
• Chế độ ăn ít canxi, vitamin D.
• Thiếu hoạt động thể chất.
• Hút thuốc.
• Tiêu thụ quá nhiều rượu.

Điều trị hiệu quả

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán xương thủy tinh

Bác sĩ có thể chẩn đoán xương thủy tinh bằng cách:

• Khám sức khỏe: Kiểm tra mắt để xem tròng mắt có màu xanh hay không.
• Thử nghiệm di truyền: Trong tời gian mang thai, bạn sẽ được lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) để xác định xem thai nhi có mắc bệnh không.
• Siêu âm: Bác sĩ có thể phát hiện ra các hình thức nghiêm trọng của bệnh xương thủy tinh tuýp II khi siêu âm thai nhi khoảng từ 16 tuần tuổi.

Phương pháp điều trị xương thủy tinh hiệu quả

Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Người bệnh thường được uống thuốc giảm đau để giảm những cơn đau do bệnh xương thủy tinh gây nên. Sau đó người bệnh sẽ tiến hành vật lý trị liệu với những bài tập nhẹ nhàng, đơn giản, phù hợp với thể trạng sức khỏe.

Với những trường hợp nặng, người bệnh sẽ được phẫu thuật , được gọi là ‘xuyên đinh’. Bác sĩ phẫu thuật đặt một thanh kim loại bên trong xương dài để làm xương vững chắc, chỉnh hình xương do việc tạo xương bất thường và ngăn ngừa việc tạo xương bất thường.

Nếu phát hiện bệnh xương thủy tinh trong giai đoạn thai kỳ, ở thể nhẹ thì trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gãy xương sau khi ra đời. Đối với thể nặng, các bác sĩ sẽ khuyên nên cho dừng thai để tránh những trường hợp đáng tiếc xảy ra khi trẻ ra đời.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của xương thủy tinh

Người bệnh duy trì lối sống lành mạnh, tích cực cũng có ý nghĩa rất quan trọng với người bệnh.

• Bơi lội có lẽ là một biện pháp tập luyện cơ xương khớp toàn thân tốt và thích hợp nhất đối với bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh, vì vận động dưới nước ít bị nguy cơ gãy xương.
• Đối với những người đi lại được thì đi bộ là một loại hình tập thể dục khá thích hợp. Tuy nhiên, với từng cá nhân, việc tham vấn các chuyên gia vật lý trị liệu và phục hồi chức năng chuyên khoa là cần thiết để có chế độ tập luyện thích hợp cho từng cá nhân một. Điều này chỉ có thể thực hiện ở những nơi có đội ngũ chuyên môn sâu, chuyên biệt hoá và nhân viên được huấn luyện kỹ về chứng bất toàn trong tạo sinh xương.
• Người bệnh cần duy trì chế độ dinh dưỡng phù hợp, không sử dụng những chất kích thích, không uống rượu hoặc chất có caffein.

Việc duy trì lối sống tích cực như vậy sẽ giúp người bệnh luôn năng động trong cuộc sống, xương sẽ cứng cáp hơn, chắc khỏe hơn.

Để phát hiện sớm căn bệnh xương thủy tinh này, ngay từ khi mang thai cha mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền hay siêu âm.

• Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.