Tìm hiểu chung

Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là tên chung của một nhóm bệnh thiếu máu, do cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường – một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy, dẫn đến sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu. Kết quả là cơ thể thiếu máu và không thể hoạt động bình thường.

Thalassemia là bệnh di truyền, nếu có ít nhất bố hoặc mẹ là người mắc bệnh thì con sinh ra cũng có nguy cơ mắc bệnh.

Thalassemia được chia thành 2 dạng là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alpha-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Còn trong beta-thalassemia, gen beta globin bị ảnh hưởng.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia thường được biểu hiện với các triệu chứng sau:

• Cơ thể thường xuyên mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt;
• Chán ăn;
• Da nhạt hoặc vàng xanh;
• Biến dạng xương mặt;
• Nước tiểu sẫm màu;
• Chậm lớn;
• Khó thở khi làm việc gắng sức;
• Bụng to bất thường.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh còn phụ thuộc vào loại bệnh và độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số trẻ nhỏ biểu hiện triệu chứng Thalassemia ngay sau sinh, trong khi số khác có thể có những triệu chứng dần dần xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Với trường hợp Bệnh Thalassemia thể nhẹ, bệnh có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nếu có thì chỉ là thiếu máu nhẹ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Thalassemia

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe và thể trạng của người bệnh sau này.

Trong một số trường hợp mắc bệnh nặng còn có thể gặp phải những biến chứng nguy hiểm như biến dạng xương, lách to, chậm phát triển,…

• Biến dạng xương: Tủy xương bị rộng ra khiến xương tăng kích thước. Kết quả là cấu trúc xương bất thường, xương mỏng đi và giòn, khiến xương dễ bị gãy.
• Lách to (cường lách): Lách to ra và phải làm việc nhiều hơn bình thường. Cường lách khiến cho thiếu máu nặng hơn và rút ngắn đời sống của tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể. Nếu lách quá to, bác sĩ có thể sẽ đề nghị cắt bỏ lách.
• Chậm phát triển: Thiếu máu sẽ gây ra sự chậm phát triển ở trẻ và cũng có thể trì hoãn sự dậy thì.
• Các vấn đề về tim: Các vấn đề về tim như là suy tim sung huyết, nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp) có thể xảy ra khi mắc Thalassemia nặng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Tùy theo từng loại bệnh mà người bệnh có những biểu hiện, triệu chứng với các mức độ khác nhau. Vì vậy, khi cảm nhận cơ thể có những triệu chứng bất thường như khó thở, nước tiểu sẫm màu… bạn hãy nhanh chóng liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Thalassemia

Khi một trong các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin bị đột biến hoặc bất thường, sẽ dẫn đến bệnh Thalassemia. Đây là một bệnh lý có tính di truyền, nên khi có ít nhất bố hoặc mẹ là người di truyền bệnh Thalassemia, thì con sẽ có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia thể nhẹ. Hoặc cả bố và mẹ đều mang bệnh, thì con sẽ có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia thể nặng.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh Thalassemia?

Theo Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật (CDC), Thalassemia phổ biến ở những nước châu Á, Trung Đông, châu Phi và Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh, chẳng hạn như:

• Tiền sử gia đình: Thalassemia được truyền từ bố mẹ sang cho con thông qua gen đột biến hemoglobin. Nếu gia đình có tiền sử bệnh Thalassemia, bạn có nguy cơ mắc bệnh này.
• Nguồn gốc tổ tiên: Thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi và ở người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Điều trị hiệu quả

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Thalassemia

Đa số trẻ mắc bệnh vừa và nặng sẽ biểu hiện bệnh trong 2 năm đầu sau sinh. Nếu nghi ngờ mắc Thalassemia, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để xác định bệnh. Xét nghiệm sẽ cho các kết quả chính xác nhất về tình trạng bệnh của cơ thể:

• Lượng tế bào hồng cầu thấp.
• Tế bào hồng cầu kích thước nhỏ hơn bình thường.
• Tế bào hồng cầu nhạt màu.
• Tế bào hồng cầu đa dạng về kích cỡ và hình dạng.
• Các tế bào có sự phân bố hemoglobin không đều, các tế bào này dưới kính hiển vi sẽ được quan sát thấy dưới dạng các tế bào hình bia (bull’s–eye).

Các xét nghiệm máu khác được chỉ định bao gồm:

• Đo lượng sắt trong máu.
• Định lượng hemoglobin.
• Xét nghiệm DNA chẩn đoán Thalassemia và xác định người mang các gen đột biến.

Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia hiệu quả

Sau khi có những xét nghiệm và chẩn đoán chính xác, tùy vào thể trạng bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bác sĩ sẽ áp dụng những phương pháp điều trị phù hợp. Sau đây là một số phương pháp phổ biến nhất:

• Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt.
• Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
• Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Thalassemia

Người bệnh trong thời gian điều trị hoàn toàn có thể sinh hoạt như người bình thường. Nhưng người bệnh cần lưu ý một số vấn đề sau:

• Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
• Tránh hấp thu sắt khi ăn và không nên dùng các loại vitamin hay thực phẩm chức năng chứa sắt.
• Bổ sung axit folic giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới.
• Chế độ ăn uống có đầy đủ canxi và vitamin D.
• Rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh để bảo vệ cơ thể không bị nhiễm khuẩn. Ngoài ra bạn cần tiêm phòng cúm hàng năm cũng như các loại vắc xin phòng viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng. Ngay khi có dấu hiệu nhiễm trùng thì phải đến gặp bác sĩ để kiểm tra.
• Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp.

• Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.