Tìm hiểu chung

Thiếu máu beta thalassaemia là gì?

Bệnh thiếu máu Thalassemia là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra hemoglobin bất thường – thành phần có trong hồng cầu – dẫn đến tình trạng thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh Thalassemia được chia thành 2 loại chính là thiếu máu alpha Thalassemia và thiếu máu beta Thalassemia.

Thiếu máu beta Thalassemia có thể được phân thành các nhóm: Thalassemia nặng (tình trạng thiếu máu nặng); Thalassemia trung bình và Thalassemia nhẹ. Thiếu máu beta Thalassemia là bệnh thiếu máu phổ biến trên toàn thế giới. Mỗi năm có khoảng 100.000 trẻ sơ sinh với bệnh thiếu máu beta Thalassemia được sinh ra. Bệnh xảy ra phổ biến nhất ở các nước Địa Trung Hải, Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Trung Á, và Đông Nam Á.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu beta thalassaemia

Bệnh có thể có các dấu hiệu và triệu chứng như:

• Da xanh;
• Cáu kỉnh hay khó chịu;
• Chậm lớn;
• Chướng bụng;
• Da hoặc lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng;
• Các xương mặt hay sọ rộng hơn so với bình thường.

Biến chứng có thể gặp khi thiếu máu beta thalassaemia

Nếu trẻ chỉ mang một gen đột biến gây bệnh beta thalassemia thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi phải điều trị. Trường hợp cả 2 gen beta globin đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Nếu không được điều trị phù hợp, lách, gan và tim sẽ giãn lớn, xương trở nên mỏng và giòn. Sự tích tụ nhiều lượng sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm các cơ quan này bị suy yếu, có thể bệnh nhân sẽ tử vong. Bệnh beta thalassaemia còn ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và thậm chí là vô sinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu đã từng có con bị bệnh thalassemia thì những đứa trẻ sau cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.

Ngoài ra, nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn cũng nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân dẫn đến thiếu máu beta thalassaemia

Người bị thiếu máu beta Thalassemia là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh thiếu máu beta Thalassemia từ cả cha và mẹ. Thalassemia và beta Thalassemia là những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trường hợp bố và mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh ở dạng dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh beta Thalassemia với những tần số khác nhau. Bệnh chỉ biểu hiện khi người con sao chép cả 2 gen mang bệnh beta Thalassemia từ cha và mẹ.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ bị thiếu máu beta thalassaemia?

Bệnh beta thalassemia phổ biến hơn ở khu vực Đông Nam Á. Bệnh kéo dài dai dẳng từ lúc mới sinh và do một gen bất thường gây ra. Nếu trẻ có gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ thì bệnh được gọi là “thalassemia thể nặng”. Nếu bạn có gen bất thường chỉ từ một bố hoặc mẹ thì đó là bệnh “thalassemia vết”. Bệnh thalassemia vết thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào như bệnh thalassemia thể nặng. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ.

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

• Sống hoặc có người thân sinh sống trong khu vực có các đột biến cụ thể của gen locus Beta thalassemia, đặc biệt là Đông Nam Á.
• Có ít nhất bố hoặc mẹ bị bệnh beta thalassemia.
• Được chẩn đoán bệnh beta thalassemia trong thai kỳ trước đó.

Điều trị hiệu quả

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thiếu máu beta thalassaemia

Vì bệnh thiếu máu beta thalassemias được truyền từ cha mẹ cho trẻ thông qua các gen nên việc nghiên cứu di truyền trong gia đình cũng có thể giúp chẩn đoán các rối loạn. Nghiên cứu này bao gồm cả việc điều tra bệnh sử gia đình và làm các xét nghiệm máu về các thành viên trong gia đình. Các xét nghiệm sẽ cho biết bất kỳ thành viên gia đình đã bị mất hoặc bị thay đổi gen hemoglobin. Theo đó, người bị thiếu máu beta thalassemia có kích thước các tế bào hồng cầu nhỏ hơn tế bào hồng cầu bình thường, đồng thời có lượng tế bào hồng cầu ít hơn.

Bệnh thiếu máu beta thalassemia còn được chẩn đoán qua xét nghiệm sinh học phân tử. Xét nghiệm này sẽ cho biết chính xác bất kỳ thành viên trong gia đình đã bị mất hoặc thay đổi gen hemoglobin. Các xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác người mang bệnh ở bất cứ lúc nào, ngay cả khi đang còn là bào thai cho đến khi mới sinh ra.

Trường hợp trước sinh:

Thử nghiệm được thực hiện trước khi em bé được sinh ra để tìm hiểu xem bào thai đó có bị thiếu máu và xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Các xét nghiệm được sử dụng bao gồm:

• Lấy mẫu sinh thiết gai màng đệm: Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ.
• Chọc ối xét nghiệm: Được thực hiện khoảng tuần thứ 14 của thai kỳ.
• Lấy mẫu máu của thai nhi: Được thực hiện sau 18 tuần tuổi thai và bao gồm việc lấy máu của thai hoặc các mạch máu trong dây rốn.

Trường hợp sau sinh:

Chẩn đoán ngay bằng các biểu hiện bất thường bên ngoài và được kết luận bằng kiểm tra nhiễm sắc thể của tế bào từ xét nghiệm máu để xác định biến đổi cấu trúc của gen hemoglobin.

Phương pháp điều trị thiếu máu beta thalassaemia hiệu quả

Người bị bệnh beta Thalassemia ở tình trạng nhẹ không cần thiết phải điều trị. Ở những người bị bệnh beta Thalassemia nặng thì phải tiến hành ngăn chặn các biến chứng xấu của bệnh bằng cách truyền máu, bổ sung axit Folic thường xuyên và phải điều trị suốt đời.

Để điều trị khỏi hoàn toàn cho người bị bệnh beta Thalassemia là không thể, bác sĩ chuyên khoa Huyết học sẽ tư vấn thêm cho bạn phương pháp điều trị cho những trẻ bị bệnh beta Thalassemia.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Phương pháp phòng ngừa hiệu quả

1. Tư vấn di truyền trước hôn nhân:

Mục tiêu tư vấn nhằm hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh, vì vậy mọi người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không, và tốt nhất là tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Biện pháp này rất cần thiết đối với những vùng chưa có dịch vụ y tế phát triển, chẩn đoán trước sinh còn khó khăn.

2. Chẩn đoán trước sinh:

• Đối với những nơi có khả năng tiếp cận được với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp này: chẩn đoán trước sinh được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ (cả 2 cùng là người mang gen bệnh).
• Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
• Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (sản khoa).

• Mọi thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Việc sử dụng thuốc phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.